Enfermedad huérfana y desconocida: Hemoglobinuria paroxística nocturna

 

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¿Qué es la hemoglobinuria paroxística nocturna?

“29 de Febrero Día mundial de las Enfermedades Raras”

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) también llamada síndrome de Strübing (1882)-Marchiafava- Michelle (1911) en honor a los médicos que la describieron, es una enfermedad ultrarrara que se caracteriza por la destrucción de los glóbulos rojos dentro de los vasos sanguíneos, la pueden sufrir tanto hombres como mujeres en igual proporción y ocurre a cualquier edad.  Se dice que una enfermedad es rara cuando se presentan menos de cinco casos por 10.000 personas y que es ultrarrara cuando se presenta menos de un caso por 50.000 personas.

La hemoglobinuria paroxística es una enfermedad no solo muy rara sino también desconocida incluso para muchos médicos, por eso hoy vamos a ocuparnos de ella y a propósito de ser el 29 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Y si, es una enfermedad ultrarrara pero no por eso invisible, es una enfermedad grave con un gran impacto en quien la padece sobre todo sino recibe el tratamiento adecuado oportunamente.

Un glóbulo rojo normal dura 120 días al final de los cuales es destruido en el bazo (órgano que tenemos justo en la parte superior e izquierda del abdomen y que es el encargado de la destrucción de los glóbulos rojos viejos), en esta enfermedad el glóbulo rojo no alcanza a envejecer y se destruye antes dentro de los vasos sanguíneos y esto se conoce como anemia hemolitica intravascular.

¿Pero qué es lo que ocurre, por qué se presenta esta enfermedad?

No se nace con esta enfermedad, es adquirida.  Lo que ocurre es que las células madres de la médula ósea en estos pacientes sufren una mutación en un gen del cromosoma X  llamado PIG-A (fosfatidilinositol galicano clase A) y empiezan a expandirse formando clones.

Este gen PIG-A es muy importante para que se produzca glicosilfosfatidilinositol (GPI) el cual  sirve para que muchas proteínas de la membrana de las células se fijen o se anclen, pues bien hay dos proteínas: CD55 y CD59 que son necesarias para proteger a las células de la sangre de la destrucción por una sustancia llamada complemento.

Entonces la mutación no deja que se produzca GPI  y esto impide que las proteínas CD55 y CD59 se fijen en la superficie de la células de la sangre (glóbulos blancos, plaquetas y glóbulos rojos),  lo que significa que no están protegidas del malo de la película que es el complemento produciéndose la destrucción de los glóbulos rojos dentro de los vasos sanguíneos.

Cuando los glóbulos rojos se destruyen dentro de los vasos sanguíneos liberan la hemoglobina y esta aparece en la orina dandole un color oscuro y es lo que se llama hemoglobinuria, generalmente los episodios de hemolisis ocurren en la noche o en la madrugada de ahí que se diga hemoglobinuria paroxística nocturna.

La HPN se puede presentar asociada a leucopenia y trombocitopenia o a una falla medular (la medula ósea no trabaja y disminuyen todas las células de la sangre).

¿Que sintomas se presentan?

Anemia por la destrucción de los glóbulos rojos  (crisis hemoliticas a repetición) y a veces también por falla de la medula ósea, manifestándose con debilidad, mareo, cansancio. Lo mas llamativo en la HPN clásica es que la anemia es muy severa requiriendo el paciente transfusiones de glóbulos rojos muy frecuentes, cada quince días o cada mes.

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  • Trombosis son coágulos sanguíneos que pueden aparecer en las arterias o las venas, pero en la HPN es mas común la trombosis venosa, especialmente en venas dentro del abdomen (sobretodo trombosis de la vena hepática) y en venas cerebrales. La trombosis se origina por la activación del complemento que hace que se produzcan sustancias inflamatorias, también por la hemoglobina liberada que lleva a un aumento de la agregación de las plaquetas, ademas de múltiples mecanismos no muy claros.
  • Dolor abdominal, dificultad para tragar los alimentos e impotencia en el hombre son síntomas debido a la destrucción de los glóbulos rojos dentro de los vasos sanguíneos y a la hemoglobina que se libera dando lugar a procesos metabólicos  (deficiencia de oxido nítrico) que afectan el músculo liso de los órganos.
  • Daño de los riñones por trombosis de los vasos pequeños, Hipertensión pulmonar también por la trombosis manifestándose con fatiga y dificultad para respirar.
  • Sangrados en la piel y mucosas.

¿Cómo se hace el diagnóstico de HPN?

El diagnostico se hace con la historia clínica y se confirma con un examen especifico que se   llama citometría de flujo en sangre periférica que determina la disminución de las proteínas CD55 y CD59 en las células de la sangre.

Exámenes complementarios que deben realizarse:

  • Hemograma  que muestra el grado de anemia y si hay disminución de glóbulos blancos y plaquetas.
  • Examenes para detectar la hemolisis intravascular, para evaluar la función de los riñones y un test de Coombs que debe ser negativo en la HPN (si es positivo indica que la destrucción de los glóbulos rojos es por una sustancia que produce el organismo y el diagnostico seria anemia hemolitica autoinmune)
  • Aspirado y biopsia de medula ósea para descartar otras enfermedades de la medula ósea
  • Ecografia abdominal especial para detectar las trombosis.
  • Ecografia del corazón y tomografía de los vasos de los pulmones para  ver si hay hipertensión pulmonar y trombosis pulmonares.

 

¿Qué tratamiento tiene la HPN?

Afortunadamente existe un medicamento desde hace algunos años aprobado para el tratamiento de la HPN, es un anticuerpo que bloquea o inhibe el complemento causante de todos los problemas, se administra a través de la vena, se llama eculizumab y tenemos que decir que este medicamento cambio la historia natural de la hemoglobinuria paroxistica nocturna. 

El eculizumab es muy efectivo para evitar que se sigan destruyendo los glóbulos rojos dentro de los vasos sanguíneos consiguiendo disminuir la necesidad de transfusiones, mejorando la calidad de vida y disminuyendo el riesgo de trombosis.  Pero hay que pagar un precio por esto y es el mayor riesgo de que se produzca infección por Meningoco, por esta razón los pacientes que van a ser tratados con eculizumab deben vacunarse contra el meningoco.

Como si fuera poco el hecho de padecer una enfermedad muy rara y por tanto desconocida, a la buena noticia de que si esta disponible un tratamiento efectivo, la ensombrece el hecho de que eculizumab es muy costoso, costosisimo y esto se convierte en un problema  porque eculizumab debe ser administrado indefinidamente para que sus beneficios no desaparezcan, no vamos a discutir aquí si el precio de eculizumab debe ser mas bajo y como conseguir esto, sabemos que medicamentos como este requieren una inversión económica muy alta que hacen laboratorios privados y que lógicamente deben recuperar dicha inversión.  Lo que también sabemos todos es que pagamos impuestos y cada vez más altos y que pagamos por la salud, lo que no sabemos es por que los gobiernos permiten el robo de los recursos para la salud, aquí es donde esta el núcleo del problema.

Esta claro que el diagnostico, tratamiento y seguimiento de esta enfermedad debe ser hecho por un médico hematólogo y mas que clarísimo que bajo ninguna circunstancia se debe negar el suministro del medicamento por parte de las entidades prestadoras de salud subsidiadas o no subsidiadas y aseguradoras de salud cuando la indicación del medicamento este plenamente justificado.

Trasplante de médula ósea

Este procedimiento no debe ser la primera elección de tratamiento en  pacientes con HPN clásica debido a los riesgos de complicaciones graves resultantes del mismo, sin embargo si estará indicado en los pacientes que presenten falla de la médula ósea asociada, especialmente si son pacientes jóvenes y tienen un donante compatible.

El trasplante de médula ósea de donante compatible es el único tratamiento que cura esta enfermedad, pero el alto riesgo de complicaciones por este procedimiento hacen que no se pueda usar de primera línea, por tanto más investigaciones se realizan para disminuir dichas complicaciones y poder realizarlo en forma más segura en pacientes seleccionados.

En resumen…..

  • La HPN es una enfermedad muy grave con síntomas comunes a otras enfermedades lo que hace difícil llegar al diagnostico sino se piensa en la enfermedad y se solicita el examen de citometria de flujo, siendo importante que todos conozcamos esta enfermedad, y que cualquier paciente con disminución de las células sanguíneas sea remitida al medico hematólogo para descartar o confirmar esta enfermedad.
  • Las crisis hemoliticas pueden ser muy frecuentes y a veces aparecen por  infecciones leves como un resfriado.
  • Las trombosis son muy graves pudiendo causar la muerte.
  • Sin tratamiento adecuado la calidad de vida en estos pacientes es muy mala porque sufren fatiga crónica, dolores abdominales, mucho cansancio y dolores musculares

 

Esta lucha por el derecho a la salud no es de un día y tampoco de una sola enfermedad es una lucha que nos involucra a todos y no descansaremos hasta lograrlo. En el caso de las enfermedades huérfanas y medicamentos huérfanos disponibles, el problema es mas evidente por el alto costo de los mismos, pero esto debe ser resuelto en instancias diferentes a la condición de urgencia de un paciente con diagnóstico reciente de una enfermedad que es crónica y que tendrá un desenlace fatal si el tratamiento no se administra a tiempo.

Por eso lo digo muy alto el derecho a la salud no puede ser pisoteado, el paciente  independientemente de su condición social, raza o credo tiene derecho a recibir el mejor medicamento disponible para su enfermedad al momento del diagnóstico.  

Cuando en nuestros países tercermundistas se invierta en investigación en salud y los pacientes puedan disponer de primera mano los mejores tratamientos resultantes de dichas investigaciones podremos decir lo hemos conseguido, lo hemos logrado.

Hasta pronto y buen ánimo!!!

 

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